Lucjusz Jakubowski

ART DENT, Tom/Volume 12; Numer/Number 3(53)/2014: 146-150

ISSN 2081-4798 ID ART 2014/3/146

Pobierz pełną wersję artykułu

 

PRACA KAZUISTYCZNA

Lucjusz Jakubowski1,E,F

1Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Authors’ Contribution: A - Study Design, B - Data Collection, C - Statistical Analysis, D - Data Interpretation, E - Manuscript Preparation, F - Literature Search, G - Funds Collection

Received: 10.08.2014. Accepted: 12.07.2014. Published: 20.08.2014

 

 PL

Dlaczego stomatolog i genetyk kliniczny są sobie wzajemnie potrzebni?


słowa kluczowe:

medycyna molekularna, morfogeneza zębów, nieprawidłowa liczba zębów, rozwój uzębienia, wady rozwojowe w obrębie twarzoczaszki, wrodzony brak zębów


streszczenie:

Wiek XXI jest często określany mianem stulecia medycyny molekularnej. Wysoko przepustowe techniki genotypowania pozwalają na identyfikację szeregu markerów molekularnych lub nowych genów, których mutacje są odpowiedzialne za nieprawidłowości rozwojowe lub choroby uwarunkowane genetycznie. Genomika, transkryptomika, proteomika i inne „-omiki” są dla genetyków ważnym źródłem fundamentalnych informacji w procesie postępowania klinicznego, diagnostyce różnicowej chorób genetycznych, a nawet – szczególnie w powszechnie występujących chorobach nabytych – podczas monitorowania leczenia. Genetyka kliniczna jest z kilku powodów wielospecjalistyczną dziedziną medycyny. Jest beneficjentem szeregu nauk biomedycznych. Z drugiej strony u wielu chorych z zespołami chorobowymi uwarunkowanymi genetycznie niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna, która jest niejednokrotnie planowana i koordynowana przez lekarzy zajmujących się poradnictwem genetycznym. Po trzecie – specjaliści w każdej innej dziedzinie medycyny mogą obserwować wady rozwojowe lub choroby uwarunkowane genetycznie w ich własnej praktyce klinicznej. Wady rozwojowe w obrębie twarzoczaszki oraz izolowane lub występujące w zespołach chorobowych wady rozwojowe uzębienia, a także wiele chorób jamy ustnej stanowią pole do współpracy między stomatologami oraz genetykami klinicznymi.


GB

Why a dentist and a clinical geneticist need each other? 


key words:

molecular medicine, teeth morphogenesis, hypodontia, odontogenesis, craniofacial birth defects, anodontia


summary:

21st century is often referred to as the molecular medicine century. High-throughput genotyping techniques allow to identify several molecular markers or new genes whose mutations may be contributing to developmental abnormalities or genetic diseases. Genomics, transcriptomics, proteomics and other “-omics” are for geneticists an important source of fundamental information in the process of appropriate clinical management, differential diagnosis of genetic diseases and even, especially in the case of common acquired diseases, treatment monitoring. Clinical genetics is a multidisciplinary branch of medicine for various reasons. It is a beneficiary of several biomedical sciences. On the other hand, many patients with genetically determined syndromes require multidisciplinary care, which is in many cases planned and coordinated by genetic counselors. Lastly, specialists of each medical branch can observe birth defects or genetic diseases in their own clinical practice. Craniofacial developmental anomalies and isolated or syndromic birth defects of dentition as well as many oral cavity diseases are the areas of cooperation between dentists and clinical geneticists.